ENFERMEDADES MOLECULARES.

Introducción a la bioquímica clínica con una introducción sobre la terminología y explicación de las enfermedades genéticas y su tratamiento mediante biología molecular.

Extracto

TEMA 2: ENFERMEDADES MOLECULARES

Enfermedades genéticas
Determinadas genéticamente: Han de existir mutaciones que van a alterar la secuencia o la organización del genoma codificante.
Además deben de afectarse moléculas en cantidad, estructura, actividad ó función.
La alteración bioquímica causante de la enfermedad debe ser el resultado de las moléculas. Relación causa-efecto.
Un 30% de las enfermedades humanas están afectadas por genes.
Según el tipo de célula donde localicemos la mutación:
Células germinales: En el 100% de las células hay mutación.
Células somáticas: El número de células afectadas será minoritario. Ejemplo: Cáncer.

Según el tipo de alteración:
Génicas
Mutaciones puntuales (enfermedades monogénicas)
En regiones estructurales del gen.
En regiones reguladoras del gen: Alteración de la expresión.
Mutación mediana.
Cromosómica
Numéricas: Exceso o pérdida. Ejemplo: Síndrome de Down.
Estructurales (Cromosomopatías).
Según el tipo de cromosoma:

Mutación de cromosomas autosómicos: Enfermedades autosómicas.
Mutación de cromosoma sexual: Enfermedades ligadas al sexo. Todas la mutaciones conocidas se encuentran localizadas en el cromosoma X.
Dentro de la mitocondria está el cromosoma mitocondrial: Enfermedades mitocondriales (Si esto se ve afectado).
Enfermedad monogénicas
Alelo: Es una de las diversas secuencias nucleotídicas que puede ocupar un locus, siendo el locus el lugar que ocupa un gen en el cromosoma. Para un

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